L'amyotrophie spinale est une maladie génétique rare, progressive, mettant en jeu le pronostic vital, et qui altère la capacité des patients à marcher, manger, et, à terme, à respirer. Handicapante et souvent mortelle, l’amyotrophie spinale touche environ une personne sur 10 000. Elle est la première cause génétique de mortalité infantile.

L’amyotrophie spinale affecte les individus à tout âge : nourrissons, enfants, adolescents et adultes, et ce avec des niveaux différents de sévérité. Lorsque la maladie débute chez les nouveau-nés et les enfants, il s’agit le plus souvent de la forme dite infantile, qui est la forme la plus sévère de la maladie. Elle peut conduire à des paralysies, des troubles de la déglutition, et/ou à une difficulté pour ces enfants à tenir leur tête droite. Elle a un effet délétère sur les fonctions vitales telles que la respiration. La forme plus tardive de la maladie apparaît chez les adolescents et les adultes, qui peuvent souffrir de faiblesses musculaires pouvant entraîner une incapacité à marcher seul ou à se tenir debout.

Les individus qui possèdent deux copies du gène SMN2, responsable de la production de la protéine de survie du motoneurone, sont plus enclins à développer la forme infantile la plus sévère (la SMA de type I). Les personnes possédant trois ou quatre copies de ce gène ont davantage de chances de développer la forme plus tardive (SMA de type II et III).

Traitement de la SMA

Jusqu’à récemment, les patients atteints de SMA et leurs proches ne bénéficiaient pas de traitement de fond. Cette situation a changé en décembre 2016 quand Biogen a reçu l’autorisation de mise sur le marché par l’Agence américaine des produits alimentaires et médicamenteux (U.S. Food and Drug Administration – FDA), pour le premier traitement approuvé dans l’amyotrophie spinale. Ce traitement a depuis été approuvé au sein de l’Union européenne, au Japon, au Brésil, ainsi que dans plusieurs autres pays, et a aidé des milliers de patients à travers le monde à mieux vivre avec la maladie.

Nous continuons de travailler avec les professionnels de santé, les agences gouvernementales, les autorités publiques et les associations de patients pour donner accès à ce nouveau traitement à tous les patients qui en ont besoin et qui pourraient en bénéficier.